38 フェニルケトン尿症の遺伝子診断


[告示]厚生労働大臣の定める先進医療及び施設基準

三十八 フェニルケトン尿症の遺伝子診断

イ 対象となる負傷、疾病又はそれらの症状
フェニルケトン尿症、高フェニルアラニン血症又はビオプテリン反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症

ロ 施設基準
(1) 主として実施する医師に係る基準
① 専ら小児科に従事し、当該診療科について五年以上の経験を有すること。
② 小児科専門医又は臨床遺伝専門医であること。
③ 当該療養について一年以上の経験を有すること。
④ 当該療養について、当該療養を主として実施する医師として症例を実施していること。
(2) 保険医療機関に係る基準
① 小児科を標榜していること。
② 臨床検査技師が配置されていること。
③ 医療機器保守管理体制が整備されていること。
④ 倫理委員会が設置されており、届出後当該療養を初めて実施するときは、必ず事前に開催すること。
⑤ 医療安全管理委員会が設置されていること。
⑥ 遺伝カウンセリングの実施体制を有していること。
⑦ 遺伝子関連検査検体品質管理マニュアルに従って検体の品質管理が行われていること。
⑧ 当該療養について症例を実施していること。